Fenilcetonuria, error metabólico, caso reportado en la parroquia Juan Benigno Vela- Tungurahua – Ecuador

Autores/as

DOI:

https://doi.org/10.23857/dc.v8i1.2533

Palabras clave:

Fenilcetonuria, error metabólico, tamizaje neonatal.

Resumen

La fenilcetonuria al ser un error congénito del metabolismo, que se da a través de un trastorno genético que se transmite de manera hereditaria debido a patrones de herencia autosómica recesiva. En donde a través de alteraciones del proceso hidroxilación de la fenilalanina determinan una concentración plasmótica y que debe ser controlada de manera oportunidad a través de un tamizaje neonatal. En el presente estudio se diagnosticó un caso en un infante de 2 años de nacido en donde a los 15 dí­as de nacido se determino la existencia de fenilcetonuria que debido al control del médico familiar y el centro de salud del barrio se logro diagnosticar a tiempo por lo que no existe un cambio en la talla y peso del infante ni una deficiencia mayor en el infante.

Biografía del autor/a

Diana Elizabeth Ortega-Aldás, Universidad Técnica de Ambato, Ambato,

Docente invitada, Catedra de Semiología Medica, Escuela de Medicina Universidad Técnica de Ambato, Médico Familiar y Comunitario (Devengante) del Dirección Distrital 18D02- Parroquias Urbanas (Celiano Monge a Pishilata) y Parroquias Rurales (Huachi Grande a Totoras)-Salud: Medico Familiar y Comunitario (Devengante).

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Publicado

2022-01-28

Cómo citar

Ortega-Aldás, D. E. (2022). Fenilcetonuria, error metabólico, caso reportado en la parroquia Juan Benigno Vela- Tungurahua – Ecuador. Dominio De Las Ciencias, 8(1), 949–960. https://doi.org/10.23857/dc.v8i1.2533

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