Síndrome de Joubert reporte de caso

Autores/as

Palabras clave:

Salud Mental, Calidad, Instituciones Públicas

Resumen

El síndrome de Joubert es una enfermedad de herencia autosómica recesiva que se presenta con características clínicas que asocian síntomas que involucran alteraciones neurológicas y somáticas. El objetivo es describir las características clínicas de esta patología conocidas como ciliopatías congénitas. El resultado está orientado en reconocer signos clínicos de esta patología al realizar el diagnostico a través de la anamnesis y estudios de imágenes encontrando alteraciones de la función cerebelosa y signos radiológicos como el signo del diente Molar.

Biografía del autor/a

Franklin Baltodano Ardón , Consultor

Universidad Nacional de Chimborazo, Docente Fisioterapia, Hospital Pediátrico Alfonso Villagómez Román, Riobamba, Ecuador.

Indira Pineda Grillo

Docente y colaborador Medint, Escuela Superior Politécnica de Chimborazo, Facultad de Salud Pública, Riobamba, Ecuador.

Luz Gabriela Cuenca Silva , Hospital Pediátrico Alfonso Villagómez Román

Médico Clínico del Hospital Pediátrico Alfonso Villagómez Román, Riobamba, Ecuador

Susana Del Roció Latorre Segovia , Hospital Pediátrico Alfonso Villagómez Román

Médico Clínico del Hospital Pediátrico Alfonso Villagómez Román, Riobamba, Ecuador

Wellington Patricio Arce Chariguaman , Hospital IESSM Riobamba

Médico Clínico del Hospital IESSM Riobamba, Ecuador

Citas

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DOI: 10.5005/jp-journals-10005-1394

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Publicado

2023-01-26

Cómo citar

Franklin Baltodano Ardón, Indira Pineda Grillo, Luz Gabriela Cuenca Silva, Susana Del Roció Latorre Segovia, & Wellington Patricio Arce Chariguaman. (2023). Síndrome de Joubert reporte de caso. Dominio De Las Ciencias, 9(1), 929–940. Recuperado a partir de https://dominiodelasciencias.com/ojs/index.php/es/article/view/3169

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