Caracterización y deterioro pulmonar progresivo por fibrosis quística en niños de 5 a 15 años
DOI:
https://doi.org/10.23857/dc.v9i4.3619Palabras clave:
fibrosis quística, secreciones, mocos espesos, tubo digestivoResumen
La fibrosis quística es una enfermedad genética, autosómica recesiva, de carácter multisistémico y progresivo. Sin embargo, en la práctica médica, el diagnóstico correcto y oportuno sigue siendo de vital importancia en la decisión certera de un tratamiento. Las características propias de la fibrosis quística vienen dadas por un trastorno heredado que causa daños graves en los pulmones, el sistema digestivo y otros órganos del cuerpo, afectando a las células que producen moco, sudor y jugos digestivos. Estos líquidos secretados son normalmente ligeros y resbaladizos donde en las personas con fibrosis quística, un gen defectuoso hace que las secreciones se vuelvan pegajosas y espesas y en lugar de actuar como lubricantes, las secreciones tapan los tubos, conductos y pasajes, especialmente en los pulmones y el páncreas. El deterioro pulmonar en niños se presenta por una función pulmonar que, progresivamente, desmejora durante los primeros 3 años de vida. Es por ello que se deben extremar las medidas de prevención de infecciones y conductas más agresivas para erradicarlas para así retrasar la evolución de la enfermedad y minimizar el potencial daño durante una etapa crucial del desarrollo y crecimiento pulmonar.
Citas
Goetz D, Ren CL. Review of Cystic Fibrosis. Pediatr Ann. 2019; 48(4):e154-e161.
Bell SC, Mall MA, Gutierrez H, Macek M, Madge M, Davies JC, et al. The Future of Cystic Fibrosis Care: A Global Perspective. Lancet Respir. Med. 2020; 8:65-124.
Aghamohammadi A, Keivanfar M, Navaei S, Shirzadi R, Masiha F, Allameh Z, et al. First cystic fibrosis patient registry annual data report-cystic fibrosis foundation of Iran. Acta Med Iran. 2019; 57(1):33-41.
Scotet V, Gutierrez H, Farrell PM. Newborn screening for CF across the globe -Where is it worthwhile? Int. J. Neonatal Screen. 2020; 6:18.
Farrell PM, Rock MJ, Baker MW. The Impact of the CFTR Gene Discovery on Cystic Fibrosis Diagnosis, Counseling, and Preventive Therapy. Genes. 2020; 11:401.
Corriveau S, Sykes J, Stephenson AL. Cystic fibrosis survival: The changing epidemiology. Curr. Opin. Pulm. Med. 2018; 24:574-578
Ley n° 5732 / Programa nacional de detección neonatal. [Internet]. [citado 3 de mayo de 2020.
Ascurra M, Valenzuela A, Salinas M, Rodríguez S, Porzio G, Ortiz L, et al. Incidencia de la fibrosis quística en Paraguay. Pediatr. (Asunción). 2019; 46(1):6-10.
Corriveau S, Sykes J, Stephenson AL. Cystic fibrosis survival: the changing epidemiology. Curr Opin Pulm Med. 2018; 24(6):574-578.
Licourt Otero D, Travieso Téllez A, Orraca Castillo M, Cabrera Rodríguez N, Sainz Padrón L. Caracterización clínica, genética y epidemiológica de la fibrosis quística en Pinar del Río. revgencom [Internet]. 2019; 12(2).
Gale S, Sabillón M, Ortega Iglesias JC. Caracterización de los pacientes con Fibrosis Quística diagnosticados por cloruros en Sudor. Acta Pediátrica Hondureña [Internet]. 2019; 6(2):486-92.
Bergeron C, Cantin AM. Cystic Fibrosis: Pathophysiology of Lung Disease. Semin Respir Crit Care Med. 2019; 40(6):715-726.
Llull-Tombo C, Fonseca-Hernández M, García-Rodríguez I, Yanes Macías J, Tió-González D, León-Rayas. Caracterización de pacientes con fibrosis quística en consulta multidisciplinaria. Revista Finlay [Internet]. 2020; 10(1).
Garcete Mañotti L. El desafío de la fibrosis quística en Paraguay: una visión del camino recorrido. Pediatría (Asunción). 2019; 46(1):3-5.
Malhotra S, Hayes D Jr, Wozniak DJ. Cystic Fibrosis and Pseudomonas aeruginosa: the Host-Microbe Interface. Clin Microbiol Rev. 2019; 32(3):e00138-18.
Balinotti JE, Chang DV, Lubovich S, Rodríguez V, et al. Evolución de la función pulmonar en niños con fibrosis quística durante los primeros 3 años de vida. Arch Argent Pediatr [Internet]. 2019;]117(5):323-329.
Parra Jaqueline. Epidemiológico De La Fibrosis Quística. Ciudad Hospitalaria Dr. Enrique Tejera, Valencia Estado Carabobo Año 2018. Universidad de Carabobo. 2019.
Ruiz, J y Ortega, J. Complicaciones Clínicas pulmonares En Pacientes Con Fibrosis Quística En Ecuador. 2018. 2635
Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry2018 Annual Data Report Bethesda, Maryland©2019 Cystic Fibrosis Foundation. [Internet]. 2018.
J.F. Carboneros de la Fuente, F. Valenzuela Mateos, D. del Castillo Otero. Fibrosis Quística Del Adulto. Asociación de Neumología y Cirugía Torácica del Sur. 2019; 521-534.
Pezoa A, Cols. Caracterización Espirométrica De Pacientes Con Fibrosis Quística. Rev Chil Pediatr; 2019]; 89 (3): 332- 338.
Martínez-Costa C., Cols. Nutritional intervention in children and adolescents with cystic fibrosis. Relationship with pulmonary fuction. [Internet] [Consultado 27 Ene 2020.
Corriveau S, Sykes J, Stephenson AL. Cystic fibrosis survival. Curr Opin Pulm Med. 2018 Aug;1.
Seear M, Amed S, Dionne J, Yang C, Tourigny K, De Mello A, et al. In support of point-of-care social needs screening: The effects of five social determinants on the health of children with chronic diseases in British Columbia. Paediatr Child Health. 2019 May 15;24(3):200–8
Ministerio de Salud. Orientaciones Técnicas para la atención integral de Fibrosis Quística. Segunda Edición. 2019.
Paz-y-Miño C, Zambrano AK, Ruiz-Cabezas JC, Armendáriz Castillo I, García-Cárdenas JM, Guerrero S, et al. Characterization of Ancestral Origin of Cystic Fibrosis of Patients with New Reported Mutations in CFTR. Biomed Res]. 29 de mayo de 2020.
Scotet V, L’Hostis C, Férec C. The Changing Epidemiology of Cystic Fibrosis: Incidence, Survival and Impact of the CFTR Gene Discovery. Genes (Basel) 58. 26 de mayo de 2020.
Gartner S, Mondéjar-López P, Asensio de la Cruz Ó. Protocolo de seguimiento de pacientes con fibrosis quística diagnosticados por cribado neonatal. Anales de Pediatría. 1 de abril de 2019;90(4):251.e1-251.e10.
Tridello G, Castellani C, Meneghelli I, Tamanini A, Assael BM. Early diagnosis from newborn screening maximises survival in severe cystic fibrosis. ERJ Open Res. 20 de abril de 2018
de Souza DAS, Faucz FR, Pereira-Ferrari L, Sotomaior VS, Raskin S. Congenital Bilateral Absence of the Vas Deferens as an Atypical Form of Cystic Fibrosis: Reproductive Implications and Genetic Counseling. Andrology. enero de 2018;6(1):127-35.
Rotti PG, Xie W, Poudel A, Yi Y, Sun X, Tyler SR, et al. Pancreatic and Islet Remodeling in Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator (CFTR) Knockout Ferrets. Am J Pathol. abril de 2018;188(4):876-90
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