Avances en el diagnóstico molecular de enfermedades genéticas pediátricas: herramientas de precisión para una atención personalizada en la niñez

Resumen

El diagnóstico genético se  refiere a las técnicas de genética molecular, métodos de ADN/ARN que permiten determinar alteraciones en las secuencias nucleotídicas de algunos genes, las que llamamos mutaciones. Para poder aplicar estas técnicas al diagnóstico clínico es necesario conocer los genes y la relación entre una determinada mutación y una  enfermedad. Entre las patologías en que el pediatra puede obtener ayuda de la genética molecular, se encuentran: las enfermedades infecciosas, con la identificación de agentes bacterianos y virales, luego están las enfermedades gené¬ticas. El principal objetivo de la genética clínica es lograr el diagnóstico preciso e identificar la etiología de la enfermedad que presenta el paciente. Después de la toma de muestra, la calidad del DNA no disminuye considerablemente respecto a las procesadas antes de dichos días, aunque la concentración de DNA en los resultados sí se ve disminuida de manera considerable. Para el transporte de grandes distancias que requieran la congelación de muestras de sangre total. Las ventajas de la RT-PCR son fundamentalmente para presentar un resultado objetivo, reproducible y con una alta sensibilidad; estas características la convierten en el complemento ideal para los métodos clásicos de diagnóstico de leucemias agudas. La confirmación del diagnóstico de NF1, facilitaría la identificación de las mutaciones en el afectado, útiles para diagnósticos pre-natales y pre-implantacionales de su futura descendencia. La secuenciación masiva aporta nuevo conocimiento genético, permite realizar el diagnóstico molecular de un número mayor de pacientes, explicando la variabilidad fenotípica. Se aplicó una metodología descriptiva, con un enfoque documental, es decir, revisar fuentes disponibles en la red, con contenido oportuno y relevante para dar respuesta a lo tratado en el presente artículo.