Síndrome de Joubert reporte de caso
Palabras clave:
Salud Mental, Calidad, Instituciones PúblicasResumen
El síndrome de Joubert es una enfermedad de herencia autosómica recesiva que se presenta con características clínicas que asocian síntomas que involucran alteraciones neurológicas y somáticas. El objetivo es describir las características clínicas de esta patología conocidas como ciliopatías congénitas. El resultado está orientado en reconocer signos clínicos de esta patología al realizar el diagnostico a través de la anamnesis y estudios de imágenes encontrando alteraciones de la función cerebelosa y signos radiológicos como el signo del diente Molar.
Citas
Álvarez-Sanz Ana M, Cabanillas-Burgos Lizeth Y, Huamani-Condori Ximena P. Sindrome de Joubert. Rev Neuropsiquiatr [Internet]. 2016 Jul [citado 2021 Feb 26]; 79( 3 ): 169-171. Disponible en: http://www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-85972016000300006&lng=es.
2.- Bin Dahman, Haifa A et al. “Joubert syndrome in a neonate: case report with literature review.” Sudanese journal of paediatrics. 2016; 16,1: 53-7.
Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5025933/
3.- Negreros-Osuna JP, Sánchez-Montaño M, Morales-Sánchez FF. Joubert Syndrome: case report and review of the bibliography. Anales de Radiología México. 2017; 16(1):66-71. Disponible en: https://www.medigraphic.com/cgi-bin/new/resumenI.cgi?IDARTICULO=71539
4.- Lamônica Dionísia Aparecida Cusin, Ribeiro Camila da Costa, Richieri-Costa Antonio, Giacheti Célia Maria. Linguagem, comportamento e neurodesenvolvimento na Síndrome de Joubert: relato de caso. CoDAS [Internet]. 2016 Dec [cited 2021 Feb 26] ; 28( 6 ): 823-827. Disponible en: http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S2317-17822016000600823&lng=en
DOI: https://doi.org/10.1590/2317-1782/20162015184.
5.- Bachmann?Gagescu, R, Dempsey, JC, Bulgheroni, S, et al. Healthcare recommendations for Joubert syndrome. Am J Med Genet Part A. 2020; 182: 229– 249.
Disponible en: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/ajmg.a.61399
DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.61399
6.- Álvarez-Sanz Ana M, Cabanillas-Burgos Lizeth Y, Huamani-Condori Ximena P. Síndrome de Joubert. Rev Neuropsiquiatr [Internet]. 2016 Jul [citado 2021 Feb 26] ; 79( 3 ): 169-171. Disponible en: http://www.scielo.org.pe/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S0034-85972016000300006&lng=es
7.- Poretti A, Snow J, Summers AC, et al Joubert syndrome: neuroimaging findings in 110 patients in correlation with cognitive function and genetic cause Journal of Medical Genetics 2017;54:521-529. Disponible en: https://jmg.bmj.com/content/54/8/521.short.
8.- Hickey, C.L., Sherman, J.C., Goldenberg, P. et al. Cerebellar cognitive affective syndrome: insights from Joubert syndrome. Cerebellum ataxias. CrossMark 2018; 5:5.
Disponible en: https://link.springer.com/article/10.1186/s40673-018-0085-y
DOI: https://doi.org/10.1186/s40673-018-0085-y
9.- F. Arrigoni, R. Romaniello, D. Peruzzo, A. De Luca, C. Parazzini, E.M. Valente, R. Borgatti and F. Triulzi
American Journal of Neuroradiology December 2017; 38 (12):2385-2390. Disponible en: http://www.ajnr.org/content/38/12/2385.abstract
DOI: https://doi.org/10.3174/ajnr.A5360
10.- Brian P. Brooks, Wadih M. Zein, Amy H. Thompson, Maryam Mokhtarzadeh, et al. Joubert Syndrome: Ophthalmological Findings in Correlation with Genotype and Hepatorenal Disease in 99 Patients Prospectively Evaluated at a Single Center,
Ophthalmology 2018; 125 (12):1937-1952. Disponible en: https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S0161642018306869
DOI: https://doi.org/10.1016/j.ophtha.2018.05.026
11.- Vilboux, T, Malicdan, MCV, Roney, JC, Cullinane, AR, Stephen, J, Yildirimli, D, Bryant, J, Fischer, R, Vemulapalli, M, Mullikin, JC, NISC Comparative Sequencing Program. Steinbach, PJ, Gahl, WA, Gunay?Aygun, M. 2017. CELSR2, encoding a planar cell polarity protein, is a putative gene in Joubert syndrome with cortical heterotopia, microophthalmia, and growth hormone deficiency. Am J Med Genet Part A 2017; 173A: 661– 666. Disponible en: https://onlinelibrary.wiley.com/doi/abs/10.1002/ajmg.a.38005
DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38005
12.- Akcan N, Bas F, Poyrazoglu S, et al Joubert syndrome with multiple pituitary hormone deficiency. BMJ Case Reports CP 2019; 12:e229016. Disponible en: https://casereports.bmj.com/content/12/4/e229016.abstract
DOI: https://doi.org/10.1002/ajmg.a.38005
13.- Sara Nuovo, Laura Fuiano, Alessia Micalizzi, et al. Impaired urinary concentration ability is a sensitive predictor of renal disease progression in Joubert syndrome, Nephrology Dialysis Transplantation 2020; 35(7):1195–1202. Disponible en: https://academic.oup.com/ndt/article/35/7/1195/5162973 DOI: https://doi.org/10.1093/ndt/gfy333
14.- Koprivšek Katarina, Bjelan Mladen, Lu?i? Miloš et al. Unilateral, frontal polymicrogyria and supratentorial white matter microcysts in fetus with Joubert syndrome and related disorders: Prenatal diagnosis with magnetic resonance imaging. Vojnosanitetski pregled 2020; 77(10):1093-1096. Disponible en: http://www.doiserbia.nb.rs/Article.aspx?id=0042-84501800173K#.YCKP_-hKjIV
DOI: https://doi.org/10.2298/VSP180906173K
15.- Buke, B., Canverenler, E., ?pek, G. et al. Diagnosis of Joubert syndrome via ultrasonography. J Med Ultrasonics 2017; 44:197–202. Disponible en: https://link.springer.com/article/10.1007%2Fs10396-016-0751-8
DOI: https://doi.org/10.1007/s10396-016-0751-8
16.- Goswami M, Rajwar AS, Verma M. Orocraniofacial findings of a Pediatric Patient with Joubert Syndrome. Int J Clin Pediatr Dent 2016; 9(4):379-383. Disponible en: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC5233707/
DOI: 10.5005/jp-journals-10005-1394
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